罕见病百科
共 89 种疾病
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
冷吡啉相关周期性综合征
Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, CAPS
概述：一组罕见的常染色体显性遗传的自身炎症性疾病，包括三个亚型，病情由轻到重依次为： 家族性寒冷型自身炎症综合征 (FCAS)：最轻，冷诱发发热、皮疹。 Muckle-Wells综合征 (MWS)：中度，伴耳聋、淀粉样变。 慢性婴儿神经皮肤...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
面肩肱型肌营养不良症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD
概述：第三常见的遗传性肌营养不良症，以受累肌群的分布模式（面肌、肩胛带肌、上臂肌）为特征。 病因： FSHD1型（95%）：4q35区域的D4Z4重复序列收缩（正常11-100个，患者1-10个），导致染色质松弛，允许远端的DUX4基因异常...
角膜缘干细胞缺乏症
Limbal Stem Cell Deficiency, LSCD
概述：角膜上皮干细胞（位于角膜缘Vogt栅栏区）数量减少或功能障碍，导致角膜上皮无法更新修复，被结膜上皮侵入替代。 病因： 获得性（最常见）： 化学/热烧伤（酸碱烧伤）。 Stevens-Johnson综合征 / 中毒性表皮坏死松解症（药物...
高林综合征
Gorlin Syndrome
概述：一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌（BCC）、颌骨囊肿和骨骼畸形为特征，且有发生髓母细胞瘤的倾向。 病因： 基因：PTCH1基因（9q22.3）突变（抑癌基因）。PTCH1是Hedgehog信号通路的负调控因子。突变导致Hed...
神经营养性角膜炎
Neurotrophic Keratitis, NK
概述：由于三叉神经（角膜知觉神经）支配受损，导致角膜上皮愈合障碍、溃疡甚至穿孔的退行性眼病。 病因： 疱疹病毒感染（HSV, VZV）：最常见原因。 眼部/神经外科手术：三叉神经切断、角膜手术（LASIK）、视网膜手术。 全身疾病：糖尿病、...
家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, FHL
概述：一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传免疫调节障碍疾病。由于细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，导致免疫系统过度激活，“细胞因子风暴”损伤多器官。 病因： FHL2型：PRF1（穿孔素）突变。 FHL3型：UNC13D（Munc13-4）突...
原发性免疫缺陷病
Primary Immunodeficiency Diseases, PID
概述：一类由于免疫系统基因缺陷导致免疫功能低下、自身免疫或自身炎症的遗传性疾病。 分类（>480种，IUIS分类）： 抗体缺陷（最常见，50%）：如X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、普通变异型免疫缺陷病（CVID）。 联合免疫缺陷 (CID...
短肠综合征
Short Bowel Syndrome, SBS
概述：由于各种原因导致小肠被广泛切除，剩余小肠长度不足以维持患者营养和水电解质平衡，引起的吸收不良综合征。 病因： 成人：肠系膜血管栓塞、克罗恩病、外伤、放射性肠炎、肠扭转。 儿童：坏死性小肠结肠炎 (NEC)、肠闭锁、腹裂、肠扭转。 定义...
巨细胞动脉炎
Giant Cell Arteritis, GCA
概述：一种累及大中型动脉的肉芽肿性血管炎，主要侵犯颈动脉的颅外分支（尤其是颞浅动脉）。 流行病学：最常见的成人原发性系统性血管炎。几乎仅发生于>50岁人群，平均发病70岁。女性多见。 临床表现： 头痛（最常见）：新出现的颞部或枕部剧烈疼痛，...
家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis, FAP
概述：一种常染色体显性遗传的结直肠癌易感综合征，以结直肠内生长成百上千枚腺瘤性息肉为特征。 病因：APC抑癌基因的胚系突变。 流行病学：发病率约1/8,000-1/10,000。 临床表现： 结直肠息肉：青少年期（10-20岁）开始出现。若...